vidējas ķēdes acil COA dehidrogenāzes deficītu

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums ziņojums Medium Chain acil CoA dehidrogenāzes deficītu nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Vidēja ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes (MCAD) trūkums ir reta ģenētiska vielmaiņas traucējumi raksturojas ar enzīma vidēja ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes. Šis ferments ir konstatēts, ka visaktīvākie aknās, noteiktu balto asins šūnu (leikocītu), un dažu saistaudu šūnas (fibroblastus), un ir nepieciešams sadalījumu (oksidēšanas) noteiktu tauku (vidējas ķēdes taukskābju). Nespēja nojauktu šos taukus var novest pie ārkārtas uzkrāšanos taukskābju aknās un smadzenēs. Pārmērīgi zems no MCAD enzīma var arī kavēt vai pārtraukt citus procesus, kas saistīti ar metabolisma taukskābju; Zīdaiņiem ar MCAD deficītu, simptomi var ietvert atkārtotas epizodes neparasti zemu noteiktā cukura (glikozes) līmenis asinīs (hipoglikēmija), enerģijas trūkums (letarģija), vemšana un / vai aknu darbības traucējumi. Šie simptomi visbiežāk tiek iedarbināta, kad cietusī zīdainis nav ēst ilgāku laika periodu (tukšā). Dažos gadījumos, vīrusu slimība (piemēram, augšējo elpceļu infekcija), kas ierobežo pārtikas devu var izraisīt simptomus, kas notiek. MCAD trūkums ir visbiežāk slimība grupā traucējumi, kas ietver novirzes no taukskābju metabolisma (taukskābju oksidācijas traucējumiem [fods]). MCAD deficīts ir mantojis kā autosomāli recesīvā pazīme.

Kāpt (Bērni, kas dzīvo ar iedzimtu vielmaiņas slimību, kāpt buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Tel: 440845241217 Fakss: 440845241217; E-pasts: enquiries@climb.u; Internets: http: //www.CLIMB. u; United Mitohondriju Disease foundatio; 8085 Saltsburg Road Suite 20, Pittsburgh, PA 1523, ASV valsts, Tel: (412) 793-807; Fakss: (412) 793-647, Tel: (888) 317-863; E-pasts: info @ UMD; internets: http: //www.umd; laktacidozes Support Trus; 1A Whitley Clos; Middlewic, Cheshire, CW10 0n, United Kingdo, Tel: 016068371; Fakss: 0160683719; Organic Acidemia Associatio; PO Box 100; Pinole , CA 9456, ASV, Tel: (763) 559-179; Fakss: (763) 694-001; E-pasts: carolbarton @ oaanew; internets: http: //www.oaanews/index.ht; Organic Acidaemias U; 5, Saxon Roa; Ashfor, Middlesex, TW15 1q; United Kingdo, Tel: 440178424598; E-pasts: info.oauk@gmai; internets: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy; NIH / National Institute of Diabetes, Gremošanas & nieru slimības, biroja Komunikācijas un Sabiedrisko LIAISO, Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301), 496-358; E-pasts: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internets: http://www2.niddk.nih.gov; FAD (taukskābju oksidācijas traucējumi) Ģimenes atbalsta Grou; PO Box 5; Okemos, MI 4886; ASV; Tel: (517) 381-194; Fakss: (866) 290-520; E-pasts: deb @ fodsuppor; Internets: http: //www.fodsuppor; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310), 264-082; Fakss: (310) 264-476; E-pasts: getinfo @ madisonsfoundatio; Internets: http: //www.madisonsfoundatio; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tel: (888) 648-622; Fakss: (888) 648-622; E-pasts: info @ mitoactio; Internets: http: //www.MitoActio; Medicīnas Home Porta; Dept of Pediatric; University of Uta; P.O. 58128 box; Salt Lake City, UT 8415; Tel: (801) 587-997; Fakss: (801) 581-389; E-pasts: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internets: http: //www.medicalhomeporta; Bērnība Aknu slimību pētniecības un izglītības networ; c / o Joan M. Hines, pētniecības Administrato; Bērnu slimnīca Colorad; 13123 E 16th Ave. B29; Aurora, CO 8004; Tel: (720) 777-259; Fakss: (720) 777-735; E-pasts: joan.hines@childrenscolorad; Internets: http: //www.childrennetwork

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 4/11/200; Autortiesības 1988, 1989, 1996, 1998, 2005. gada valsts organizāciju Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Dicarboxylicaciduria dēļ defekts beta oksidācijas taukskābju; Karnitīns Trūkumu Sekundāri MCAD Deficienc; Dicarboxylicaciduria dēļ MCADH Deficienc; MCAD Deficienc; ACADM Deficienc; Nonketotic Hipoglikēmija un karnitīns Trūkumu dēļ MCAD Trūkumu

neviens