Prādera-Villi sindroma slimība

Prādera-Willi (Prā-dur VIL-e) sindroms ir reta slimība klāt dzimšanas brīdī, kas izraisa vairāku fizisko, psihisko un uzvedības problēmas. Galvenā iezīme Prādera-Willi sindromu ir pastāvīgs sajūtu bada, kas parasti sākas apmēram 2 gadu vecuma.

Cilvēki ar Prādera-Willi sindromu gribu ēst nepārtraukti, jo viņi nekad justies pilnu (pārēšanās), un parasti ir grūtības kontrolēt savu svaru. Daudzi komplikācijas Prādera-Willi sindromu izraisa aptaukošanos.

simptomi

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir Prādera-Willi sindromu, speciālistu komanda var strādāt ar jums, lai pārvaldītu simptomus, samazina komplikāciju risks un uzlabot dzīves kvalitāti.

Poor muskuļu tonuss. Galvenais zīme bērnībā ir slikta muskuļu tonuss (hipotonija). Mazuļi var atpūsties ar saviem elkoņiem un ceļgaliem brīvi pagarināts nevis fiksēto, un viņi var justies floppy vai, piemēram, lupatu lelles, kad viņi notika .; Izteiktas sejas vaibsti. Bērni var piedzimt ar mandeļveida acīm, sašaurināšanās galvu pie deniņiem, kas pārvērtās-down mutes un plānas virslūpas .; Nespēja zelt. Zīdaiņiem var būt slikta nepieredzējis reflekss dēļ samazināts muskuļu tonuss. Jo slikta nepieredzējis padara barošanas grūti, viņi mēdz svarā lēnām .; Trūkums acu koordināciju (šķielēšana). Bērna acis nevar pārvietot kopā – tie var šķērsot vai klīst uz sāniem .; Parasti slikta atsaucība. Mazulim var likties neparasti noguris, slikti reaģēt uz stimulāciju, ir grūti pamosties vai ir vāja raudāt.

Pazīmes un simptomi Prādera-Willi sindromu parasti notiek vairākos posmos. Pazīmes, kas var būt klāt no dzimšanas ietver

Citas funkcijas Prādera-Willi sindromu parādās agrā bērnībā un paliek visu mūžu, kas prasa rūpīgu pārvaldību vai ārstēšanu. Šīs funkcijas var ietvert

Citas pazīmes un simptomi Prādera-Willi sindromu var ietvert

Pārtikas alkas un svara pieaugumu. Klasiskās pazīmes un simptomi ietver pastāvīgu tieksmi pēc pārtikas un straujš svara pieaugums. Tāpēc, ka bērns ar Prādera-Willi sindromu vienmēr var būt izsalcis, viņš vai viņa ēd bieži un patērē lielu daļu. Bērns var attīstīties neparastas pārtikas-meklē uzvedību, piemēram, uzkrāšana pārtikas vai ēšanas lietām, piemēram, atkritumu vai saldētas pārtikas .; Nepietiekami attīstīti dzimumorgānos. Nosacījums sauc hipogonādisms rodas, ja dzimumorgānos – sēklinieki vīriešiem un olnīcas sievietēm – ražo maz vai nav seksa hormonu. Tā rezultātā mazattīstītajās dzimumorgānos, nepilnīga attīstība pubertātes un, gandrīz visos gadījumos neauglība. Bez ārstēšanas, sievietes nevar sākties menstruācijas līdz to 30s, vai arī tie var nekad menstruate, un vīrieši nedrīkst būt daudz sejas apmatojuma, un viņu balsis var nekad pilnībā padziļināt .; Poor izaugsmi un fizisko attīstību. Bērni ar Prādera-Willi sindromu ir zems muskuļu masu un augstu ķermeņa tauku. Tie var būt mazi rokas un kājas. Ja persona ar traucējumiem sasniedz pilnu pieaugušo auguma, viņš vai viņa parasti ir īsāks nekā citiem ģimenes locekļiem .; Intelektuālo invaliditāti. Vieglas vai vidēji smagas traucējumiem, intelektuālā darbībā, piemēram, domāšanas, spriešanas un problēmu risināšanā (intelektuālā invaliditāte), ir kopīga iezīme traucējumi. Pat tie, bez ievērojamas intelektuālās attīstības traucējumiem ir daži mācīšanās traucējumiem .; Aizkavēta motor attīstība. Maziem bērniem ar Prādera-Willi sindromu bieži sasniedz pagrieziena fizisku kustību – piemēram, sēžot uz augšu vai kājām – vēlāk nekā citi bērni dara .; Runas problēmas. Runas bieži kavējas. Poor artikulācija vārdiem var būt nepārtraukts problēma pieauguša cilvēka vecumam .; Uzvedības problēmas. Bērni un pieaugušie reizēm var būt spītīgs, dusmīgs, kontrolējot vai manipulatīvas. Tās var mest nemieru, it īpaši, ja noliedza pārtiku. Tie nedrīkst pieļaut izmaiņas savā rutīnas. Tās var arī attīstīt obsesīvi vai atkārtotas uzvedību, vai abi. Citas garīgās veselības traucējumi, piemēram, ādas picking, var attīstīties .; Miega traucējumi. Pieaugušie un bērni ar Prādera-Willi sindromu var būt miega traucējumi, tostarp traucējumi normālā miega cikla un miega apnoja, stāvoklī, kādā elpošana pauzes miegā. Šie traucējumi var izraisīt pārmērīgu miegainību dienas un pasliktināt uzvedības problēmas. Aptaukošanās var pasliktināt miega traucējumi .; Skolioze. Vairāki bērniem ar Prādera-Willi sindromu attīstīt patoloģisku mugurkaula deformācija (skolioze) .; Citas endokrīnās problēmas. Tie var ietvert nepietiekama ražošana vairogdziedzera hormonu (hipotireoze), augšanas hormona deficītu vai centrālā virsnieru mazspēja, kas novērš organismu no pienācīgi reaģēt stresa vai infekcijas laikā.

Vairāki apstākļi var izraisīt dažus no agrīnās pazīmes Prādera-Willi, piemēram, nespēju uzplaukumam, slikta muskuļu tonuss un slikta nepieredzējis. Tātad, tas ir svarīgi, lai iegūtu ātru un precīzu diagnozi. Redzēt savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja Jūsu bērnam rodas jebkādas pazīmes vai simptomi, kas uzskaitīti iepriekš.

Tuvredzība (tuvredzība) un citi redzes problēmas; Gaismas āda un mati, salīdzinot ar citiem ģimenes locekļiem; High sāpes tolerance, padarot to grūti noteikt traumu vai slimību; Problēmas, kas regulē ķermeņa temperatūru drudža laikā vai karstā un aukstā vietā

cēloņi

Prādera-Willi sindroms ir ģenētiska slimība, stāvoklis, ko izraisa kļūdas ar vienu vai vairākiem gēniem. Lai gan nav noteiktas precīzas gēni, kas atbild par Prādera-Willi sindromu, problēma slēpjas kādā konkrētā reģionā hromosomas 15.

Izņemot gēnu, kas saistīti ar dzimuma pazīmes, visi gēni nāk pa pāriem – viens eksemplārs mantojis no sava tēva (tēva gēnu) un vienu kopiju mantojusi no savas mātes (mātes gēnu). Vairumam veidu gēnu, ja viena kopija ir “aktīvs”, vai izteikta, tad otru kopiju arī izsaka.

Tomēr daži gēnu veidi rīkoties vienatnē. Piemēram, ar noteiktām gēnu tas ir normāli, lai tēva gēnu jāizsaka un mātes gēnu par “kluso” vai represēti.

Prādera-Villi sindroms rodas tāpēc, ka daži tēva gēni, kas būtu izteikti nav par vienu no šiem iemesliem

Prādera-Villi sindromu traucē normālu funkciju daļu no smadzeņu sauc hipotalāmu. Hipotalāmu kontrolē bada un slāpēm un izdala hormonus, ātru atbrīvošanu citām vielām, kas ir atbildīgas par izaugsmi un seksuālo attīstību. Hipotalāmu, kas nedarbojas pareizi – izraisa defekts par hromosomas 15. – traucē ar katru no šiem procesiem, kā rezultātā nekontrolējamu bada, panīkuši izaugsmi, seksuālās nepietiekama attīstība un citu raksturlielumu Prādera-Willi sindromu.

komplikācijas

Daudzi no iespējamiem sarežģījumiem Prādera-Willi sindroma rezultātā no aptaukošanās. Papildus tam pastāvīgu izsalkumu, cilvēki ar traucējumiem ir zems muskuļu masu, tāpēc tie prasa mazāk nekā vidēji kalorijas. Šo faktoru kombinācija padara persona tendētas uz aptaukošanos un veselības problēmas, kas saistītas ar aptaukošanos, piemēram,

Tēva gēni par hromosomas 15 trūkst .; Bērns mantoja divas kopijas hromosomu 15 no mātes un nav hromosomu 15 no tēva .; Tur ir dažas kļūdas vai defekts aizgādības gēnos hromosomā 15.

Gatavošanās Jūsu iecelšanu

Sarežģījumi var rasties arī no hipogonādismu, stāvoklis, kad jūsu dzimumorgānos nav izdalīt pietiekamu daudzumu no seksa hormonu testosteronu (vīriešiem) un estrogēnu un progesteronu (sievietēm). Tie var ietvert

2. tipa cukura diabētu. 2. tipa diabēts ietekmē veidu, kā organisms metabolizes asins cukura (glikozes), pateicoties jūsu ķermeņa nespēja efektīvi izmantot insulīnu. Insulīna ir būtiska nozīme, lai cukura līmenis asinīs (jūsu ķermeņa degvielas) pieejama jūsu šūnām. Aptaukošanās būtiski palielina risku saslimt ar diabētu .; Sirds slimības un insults. Cilvēki, kuri ir aptaukošanās, visticamāk, ir augsts asinsspiediens, sacietējusi artērijas, augsts holesterīna līmenis, un citus faktorus, kas var novest pie sirds slimībām un insultu .; Miega apnoja. Šī miega traucējumi raksturojas ar pārtraukumiem elpošana miega laikā. Traucējumi var izraisīt nogurumu dienas laikā, augstu asinsspiedienu un, retāk, pēkšņa nāve. Cilvēki ar Prādera-Willi sindromu var būt miega apnoja vai citi miega traucējumi, pat ja tie nav aptaukošanās, bet aptaukošanās var pasliktināt miega problēmas .; Citas komplikācijas. Aptaukošanās cilvēki, tai skaitā ar Prādera-Willi sindromu, ir palielināts risks aknu slimību un var būt sāpes locītavās viņu sakarā ar pārmērīgu nodilumu.

Citas komplikācijas var rasties no sarežģīto raksturu Prādera-Willi sindromu

Sterilitāte. Lai gan ir bijuši daži ziņojumi par sievietēm ar Pradera-Villi sindromu grūtniecības, lielākā daļa cilvēku ar šo traucējumu nespēj bērnus .; Osteoporoze. Osteoporoze ir slimība, ko raksturo vājas un trausli kauli, kas var pārtraukt viegli. Cilvēki ar Prādera-Willi sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar osteoporozi, jo viņiem ir zems dzimumhormonu un var būt arī zems augšanas hormona – abi hormoni palīdz uzturēt spēcīgu kauliem.

Testi un diagnostika

Ja jums ir jaundzimušo zīdaini, tas ir svarīgi, lai iet uz visiem regulāri plānots labi bērnu apmeklējumu. Šie checkups var palīdzēt identificēt agrīnās pazīmes sliktas izaugsmi un attīstību, kas var būt pazīmes Prādera-Willi sindromu vai citi traucējumi.

Pie katras vizītes bērna veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju mēra jūsu mazuļa augums, svars un galvas apkārtmēru. Tas ļauj jūsu pakalpojumu sniedzēju, lai izsekotu izmaiņām un ar kādām problēmām. Sniedzējs arī pārbauda jūsu bērna muskuļu tonusu, ko redzēt, kā jūsu bērns reaģē, lai ar viņa vai viņas kājas un rokas pārvietot. Pilnīgs fiziskās eksāmenu ietver pārbaudes dzimumorgānus anomālijas.

Ietekme iedzeršana ēšanas. Ēšana lielu daudzumu pārtikas ātri, ko sauc par ēšanas mānija, var izraisīt jūsu bērna kuņģa kļūt nenormāli distended (kuņģa dilatācija). Indivīdiem ar Prādera-Willi sindromu var neziņot sāpes, un viņi reti vemšana. Iedzeršana ēšanas var arī izraisīt aizrīšanos un kādu citu komplikācijas, kas saistītas ar aptaukošanos. Reti, persona ar Prādera-Willi sindromu var ēst tik daudz, ka tas izraisa kuņģa plīsums .; Būtiskas uzvedības problēmas. Uzvedības problēmas var traucēt ģimenes darbību un veiksmīgu izglītības un sociālās līdzdalības. Tās var arī samazināt dzīves kvalitāti bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem ar Prādera-Willi sindromu.

Esiet gatavi atbildēt uz jautājumiem, kas mazuļa sniedzējs ir iespējams uzdot, piemēram,

Cik bieži un cik jūsu bērns ēd ?; Vai Jūsu bērnam ir kādas problēmas nepieredzējis ?; Cik labi jūsu bērns pamosties ?; Vai Jūsu bērnam šķiet apātisks, vājš vai slims?

Ja Jums ir kādi jautājumi par mazuļa veselību starp labi bērnu vizīšu grafiku iecelšanu.

Ja jums ir bažas par jūsu vecākiem bērna svara pieaugums, ēšanas paradumiem vai citu uzvedību, ieplānot tikšanos ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var lūgt jums jautājumus, piemēram,

Cik daudz Jūsu bērns ēd ?; Vai viņš vai viņa pastāvīgi meklēt pārtiku ?; Vai jūsu bērns ēd kādus neparastus priekšmetus vai nozagt vai ložņāt ēdienu ?; Vai jūsu bērns ēd uz punktu vemšana ?; Vai jūsu bērns rādīt galējās spītība vai mest tantrums ?; Vai Jūsu bērnam parādīt kādas citas nepatīkamas uzvedību?

Apstrāde un narkotikas

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs uzskata, ka jūsu bērns pazīmes Prādera-Willi sindromu vai liecina diagnostikas testus, uzskata, uzdodot šos jautājumus

Kad mēs zinām pārbaužu rezultātus ?; Cik bieži mēs jāsaplāno pēcpārbaudes apmeklējumi ?; Kādi ārstēšanas un aprūpes stratēģijas jūs ieteiktu ?; Kā mēs zinām, vai ārstēšana palīdz ?; Kāda veida diētas jāievēro ?; Cik dienas kaloriju ir piemēroti manam bērnam ?; Vai varat ieteikt izglītojošus materiālus un vietējo atbalsta pakalpojumus ?; Kādi pakalpojumi ir pieejami agrīnās bērnības attīstību?

Zīdaiņiem, pazīmes, kas var veicināt veselības aprūpes speciālistu, lai pieprasītu asinsanalīzes Prādera-Willi sindromu ietver

Vecākiem bērniem, bērna veselības aprūpes sniedzējs var aizdomas Prādera-Willi sindromu, ja Jūsu bērns eksponātu

Dzīvesveida un mājas aizsardzības līdzekļi

Galīgo diagnozi var gandrīz vienmēr būt ar lab testu. Īpašas ģenētiskie testi var identificēt novirzes bērna hromosomas, kas norāda Prādera-Willi sindromu.

Agrīna diagnostika un ārstēšana var uzlabot dzīves kvalitāti, lai persona ar Prādera-Willi sindromu. Komanda veselības aprūpes profesionāļu, visticamāk, strādās ar Jums, lai pārvaldītu stāvokli.

Poor muskuļu tonuss un vāja raudāt; Poor nepieredzējis un barošanas problēmas; Mandeļveida acis un sašaurināšanos galvas pie deniņiem; Problēmas ar izaugsmi un attīstību

Galā un atbalsts

Lielākā daļa bērnu ar Prādera-Willi sindromu būs nepieciešama šāda aprūpe un ārstēšana

profilakse

Citi ārstēšanas var būt nepieciešams, atkarībā no specifiskiem simptomiem Jūsu bērnam ir vai komplikācijas, kas attīsta.

Lielākā daļa cilvēku ar Prādera-Willi sindromu būs nepieciešama specializēta aprūpe un uzraudzība visa mūža garumā. Daudzi pieaugušie ar traucējumiem dzīvo dzīvojamo aprūpes iestādēs, kas ļauj viņiem ēst veselīgu uzturu, dzīvo droši, strādāt un baudīt atpūtas aktivitātes.

Kā Jūsu bērns tuvojas pilngadībai, uzskata šīs stratēģijas

Uzziniet vairāk par Prādera-Willi sindromu

Padomi, lai palīdzētu jums rūpēties par savu mīļoto ar Prādera-Willi sindromu, ir šādi

Ņemot bērns ar Prādera-Willi sindromu un ar to saistītās uzvedības problēmām ir grūti, un var veikt daudz pacietības. ēšanas problēmas, uzvedību un medicīnas jautājumiem pārvaldīt var ietekmēt visai ģimenei.

Vairāk par Prādera-Willi sindromu

Daži cilvēki uzskata, ka lietderīgi runāt ar citiem, kas ir līdzīgas pieredzi. Uzdod savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju par ģimenes atbalsta grupu jūsu reģionā. Organizācijas, piemēram, Prādera-Willi sindroms asociācija nodrošināt resursus, atbalsta grupas un izglītojošus materiālus. Jūs varat sasniegt Prādera-Villi sindroma asociāciju at 800-926-4797.

Bojātas vai trūkstošās porcijas aizgādības gēnu, kas atbild par Prādera-Willi sindromu parasti notiek nejauši. Tas nozīmē, ka vairumā gadījumu, Prādera-Willi sindromu nevar novērst. Tomēr nelielā skaitā gadījumu, ģenētiska mutācija mantojis no tēva var izraisīt Prādera-Willi sindromu.

Ja jums ir bērns ar Prādera-Willi sindromu un vēlētos vēl vienu bērnu, apsvērt meklē ģenētisko konsultāciju. Ģenētisks konsultants var palīdzēt noteikt savu risku, kam ir citu bērnu ar Prādera-Willi sindromu.

1

Pārmērīga ēšana un svara pieaugums; Nepietiekami attīstīti dzimumorgānos; Short augstuma un mazo rokas un kājas; Attīstības kavēšanās; Intelektuālās attīstības traucējumiem; Bieza un lipīga siekalas

)

Labs uzturs zīdaiņiem. Daudzi zīdaiņi ar Prādera-Willi sindromu ir grūtības barošanas dēļ samazināts muskuļu tonuss. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt augstas kaloriju formulu vai īpašas barošanas metodes, lai palīdzētu jūsu bērnam svarā un uzraudzīs jūsu bērna augšanu .; Cilvēka augšanas hormona terapija. Cilvēka augšanas hormons (HGH) stimulē augšanu un ietekmē organisma konversijas pārtiku enerģijā (vielmaiņas). Augšanas hormona terapija bērniem ar Prādera-Willi sindromu palīdz palielināt izaugsmi, un, iespējams, uzlabo muskuļu tonusu un samazina ķermeņa tauku. Ilgtermiņa sekas HGH ārstēšana nav zināma. Ārsts, kurš ārstē hormonālos traucējumus (endokrinologs), var palīdzēt noteikt, vai jūsu bērns varētu gūt labumu no augšanas hormona terapijas .; Sex hormona terapija. Jūsu endokrinologs var domāt, ka jūsu bērns veikt hormonu aizstājterapiju (testosterona vīriešiem, vai estrogēnu un progesteronu sievietēm), lai papildinātu zems dzimumhormonu. Hormonu aizstājterapiju parasti sākas tad, kad jūsu bērns sasniedz parasto vecumu pubertātes un var palīdzēt samazināt jūsu bērna risku saslimt retināšanas no kauliem (osteoporoze) .; Veselīga diēta. Kā jūsu bērns kļūst vecāks, diētas var palīdzēt jums attīstīt veselīgu, samazināts kaloriju diētu, lai saglabātu jūsu bērna svara kontrolei, vienlaikus nodrošinot pareizu uzturu. var būt nepieciešama ierobežota piekļuve pārtikai un stingrā uzraudzībā uzturu .; Ārstēšana miega traucējumi. Apstrādājot miega apnojas un citas miega problēmas var uzlabot miegainību un uzvedības problēmas. Miega novērtējums jāveic pirms uzsākt augšanas hormona terapiju .; Kopumā attīstība. Jūsu bērnam būs iespējams gūt labumu no dažādiem terapiju, arī fiziska terapiju, lai uzlabotu kustību spējas un izturību, runas terapija, lai uzlabotu verbālās iemaņas, un darba terapijas mācīties ikdienas prasmes. Attīstības terapija mācīties vecumam atbilstošu uzvedību, sociālās prasmes un saskarsmes prasmes arī var palīdzēt. Amerikas Savienotajās Valstīs, agrīnās iejaukšanās programmas, kas sniedz šāda veida terapijas veidiem parasti ir pieejamas par zīdaiņiem un maziem bērniem, izmantojot valsts veselības departamenta .; Garīgās veselības aprūpe. Garīgās veselības aprūpes speciālists, piemēram, psihologa vai psihiatra, var palīdzēt risināt psiholoģiskās problēmas Jūsu bērnam var būt – piemēram, obsesīvi kompulsīvi uzvedību vai garastāvokļa traucējumi. Dažiem bērniem var būt nepieciešams medikamentus, lai kontrolētu uzvedības problēmas.

Atrast vietējos resursus un pakalpojumus, izmantojot organizācijas, piemēram, Prādera-Villi sindroma asociācijas; Izmeklēt aizbildnības jautājumus un testamentu par turpmāko aprūpi un uzraudzību, lai jūsu bērnam; Runājiet ar sava bērna veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, lai saņemtu ieteikumus par padarot pāreju uz pieaugušo medicīnisko aprūpi

Paņemiet savu bērnu uzmanīgi. Zīdaiņi un bērni ar Prādera-Willi sindromu ir slikta muskuļu tonuss, kas palielina viņu risku paslīdēt starp jūsu rokās, kad jūs paceļat tos saskaņā ar to padusēs .; Brauciet ar stingru maltīti plānu. Ēšana zemu kaloriju diētu, ir būtiska, lai saglabātu jūsu bērnu no liekā svara. Struktūra milti laiki un pārtikas produktu veidu, lai palīdzētu attīstīt kārtība un palīdzēt bērnam saprast cerības .; Veikt pasākumus, lai novērstu iedzeršana ēšanas. Izvairieties iegādāties augstas kaloriju uzkodas. Store pārtika no jūsu bērna sasniegt. Lock pieliekamie ledusskapji un skapīši. Izmantot nelielu ēdienus pasniedz ēdienus .; Jautāt par bagātinātāji jūsu bērna uzturu. Ja jūsu bērns ir uz ierobežota kaloriju diētu, jautājiet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja ir nepieciešams Papildu vitamīni vai minerālvielas, lai nodrošinātu līdzsvarotu uzturu .; Rosināt regulāru ikdienas darbību. fiziskās aktivitātes un vingrinājumu palielināšana var palīdzēt pārvaldīt svaru un uzlabot fizisko darbību .; Noteiktos limitus. Izveidot stingru grafiku un darbu pie uzvedības problēmām. Ja nepieciešams, meklēt palīdzību, lai risinātu problēmas .; Ieplānot atbilstošas ​​skrīninga testus. Runājiet ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju par to, cik bieži pārbaudes ir nepieciešams sarežģījumi Prādera-Willi sindromu, piemēram, diabēts, osteoporoze vai nenormāli izliekta mugurkaulā (skolioze).