Ochoa sindroms

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Ochoa sindroms nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Ochoa (urofacial) sindroms, kas pazīstams arī kā hidronefrozes ar savdabīgo sejas izteiksmi, ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, ko raksturo patoloģiska sejas izteiksmi un obstruktīvu slimību urīnceļu (uropātija), kas ir klāt dzimšanas brīdī (iedzimts). Kad ietekmē zīdaiņiem smaida, viņu sejas muskulatūru pagriežas otrādi vai “Inverts”, tā, ka tie izskatās kā vaibstīšanās vai raud. Urīna anomālija ir obstruktīva uropātiju kurā kļūme nervu signālus starp urīnpūšļa un muguras smadzenes izraisa nepilnīga iztukšošanās urīnpūslis (neirogēnu vai neiropātiskas urīnpūšļa). Turklāt neirogēnu urīnpūsli var izraisīt piespiedu izpildē urīna (enurēze), urīnceļu infekcijas un / vai patoloģiska uzkrāšanās urīna nierēs (hidronefrozes). Papildu anomālijas var būt nieru iekaisums un iegurņa (pielonefrītu), atplūdi urīna caurules, kas veic urīna no nierēm uz urīnpūsli (urīnizvadceļu reflekss), un / vai piespiedu spazmas gredzena muskuļu ap anālo atveri (ārējā sfinktera ). Dažos gadījumos, ietekmē cilvēki var attīstīties nieru mazspēja pusaudža vecumā vai agrīnā 20s, kas var radīt dzīvībai bīstamas komplikācijas laikā; Ochoa sindroms rodas sakarā ar traucējumiem vai izmaiņas (mutācijas) gēna uz garo roku (q) hromosomas 10 (10q23-Q24). Ochoa sindroms ir identificēts kā autosomāli recesīvā pazīme.

Asociācija nieru pacientu; 2701 North Rocky Point Drive, Suite 15; Tampa, FL 3360; ASV; Tel: (813) 636-810; Fakss: (813) 636-812; Tel: (800) 749-225; E-pasts: info @ AAK; Internets: http: //www.aak; Nieru fonds, Inc; 11921 Rockville Pik; Suite 30; Rockville, MD 2085; ASV; Tel: (800) 638-829; E-pasts: uzticības tālrunis @ kidneyfun; Internets: http: //www.kidneyfun; Valsts Nieru foundatio; 30 East 33rd Stree; New York, NY 1001; Tel: (212), 889-221; Fakss: (212) 689-926; Tel: (800) 622-901; E-pasts: info @ kidne; Internets: http: //www.kidne; NIH / National Nieru un uroloģisko slimību informācijas Clearinghous; 3. Informācija Wa; Bethesda, MD 20892-358; Fakss: (703) 738-492; Tel: (800) 891-539; TDD: (866) 569-116; E-pasts: nkudic@info.niddk.nih.go; Internets: http://www.kidney.niddk.nih.gov; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 5/21/200; Autortiesības 1997., 1998., 2002. Nacionālā organizācija Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Hidronefroze ar savdabīgu Sejas Expressio; Urofacial Syndrom; Apgriezts Smile Un mistisks neiropātijas Bladde; Daļēja sejas paralīze ar urīna patoloģiskas pārmaiņas

neviens